Heidi Marsh, de 46 años, de Seattle, dio positivo por la mutación PALB2 después de que se descubrió que su madre, una paciente con cáncer de mama y de páncreas, la había tenido. Dijo que su médico desconocía el gen.
“Mi obstetra-ginecólogo conocía la historia de mi madre y nunca había sugerido una prueba genética”, dijo la Sra. Marsh. “Nunca había oído hablar de eso. Yo le enseñé. El oncólogo al que me envió no sugirió la cirugía”.
Pero Seattle Cancer Care Alliance, un socio del Fred Hutchinson Cancer Research Center, donde la madre de la Sra. Marsh era enfermera de oncología, sabía de la mutación genética. El grupo formó inmediatamente un equipo que incluía a un oncólogo quirúrgico, un especialista en cáncer de páncreas, un genetista, un dietista y un trabajador social.
“Cambió vidas”, dijo la Sra. Marsh, a quien le extirparon las trompas de Falopio en abril. (Le dijeron que la mayoría de los cánceres de ovario ocurren primero en las trompas. Ella planea que le extirpen los ovarios después de la menopausia).
Se someterá a un control de los senos con mamografías alternas y una resonancia magnética de los senos cada seis meses. Ya le hicieron una ecografía endoscópica para revisar su páncreas.
Encontré un grupo en Facebook, PALB2 Warriors, para ser útil. Dado que tiene experiencia en atención médica, era una experta en la extracción de sangre, dice que mira más allá de las publicaciones individuales, a estudios controlados con placebo y revisados por pares para obtener información. Pero cuando se trata de historias personales sobre la mastectomía profiláctica y la experiencia de reconstrucción, ella dice que es invaluable.
“Esto no estaba ni remotamente en mi pantalla de radar”, dijo. “En cierto sentido, me siento fuerte. Pero también siento que estoy esperando que se caiga el otro zapato, y que el cáncer será inevitable”.
Pero sobre todo está agradecida de saber acerca de PALB2 y los riesgos involucrados.
“Es un reloj despertador y una llamada de atención”, dijo. “Puedes hacer algo al respecto si lo deseas”.
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